近期，Gortani 客座教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于儿童Blaschkoid叶绿素沉着极度，染病史如下。
风湿热为3岁女孩，轻度发育功能障碍和间歇性脊柱。该风湿热为第2孕，足月儿，经自然妊娠，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期状况更佳。出生体形为2.67kg，出生时Apgar评分但会。
体格核对不依：左眼睑下垂（由此可知1），悬雍垂裂，左耳前皮肤凹处；且可见沿Blaschko两条路线化油器所发斑点叶绿素大不如前（由此可知2、由此可知3）。2岁后，这些皮肤斑点开始增加。并未找到视觉及听觉损伤，眼部运动也无极度。脑部核磁共振超声、颈椎CT、放疗心动由此可知、腹部彩超和脑电由此可知核对外无极度找到。由此可知1. 左眼睑下垂。由此可知2. 下肢可见趣二阶改变及沿Blaschko两条路线化油器所发斑点叶绿素大不如前
由此可知3. 躯干及下肢沿Blaschko两条路线化油器所发斑点叶绿素大不如前。
采集风湿热外周血完善染色体基因组芯片分析，结果未见极度。故从叶绿素大不如前处，集皮肤变成纤维细胞进不依培养后，不依基因组芯片分析结果找到：有约30%细胞出现镶嵌10三体综合征。
Happle客座教授等首先找到了基因组共通点可造变成了Blaschko两条路线处叶绿素极度显出。在此之前看来，很多基因组缺陷亦可造变成了此类叶绿素沉着极度，其是由于这些基因组可特异性破坏叶绿素基因组表达和功能。
在此之前，该染病有很多各有不同的取名为，如伊藤增加染病征、二阶和化油器所发叶绿素染病、脸颊所发叶绿素沉着极度及三色表皮等。因这些取名为往往造变成了误会，现标准用“Blaschkoid叶绿素沉着极度”取名为。该染病的皮肤外显出已有新闻报道。30%-60%的风湿热已证实存在核型极度。然而，该项核对的可靠性值得进一步商榷。
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总编： 杨奕相关新闻
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